Schwere kombinierte Immundefizienz bei Frisian Water Dogs

Schwere kombinierte Immundefekte (SCID) sind eine schwere Erbkrankheit, die die körpereigene Immunität beeinträchtigt. Die Betroffenen verfügen über einen deutlich verminderten Gehalt an Immunglobulinen und Lymphozyten und sind daher extrem anfällig für eine Vielzahl von Krankheitserregern. Die Folge ist eine hohe Sterblichkeit der Welpen bereits im Alter von 8-12 Wochen.

Beim Friesischen Wasserhund wird diese Erkrankung durch die Nonsense-Mutation c.2893G>T im RAG1-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Verfuurden, B., Wempe, F., Reinink, P., van Kooten, PJ., Martens, E., Gerritsen, R., Vos, JH., Rutten, VP., Leegwater, PA.: Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:310-3, 2011. Pubmed reference: 21293384