Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) u Frisian Water Dogs

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID – Severe Combined Immunodeficiency Diseases) představuje vážné dědičné onemocnění postihující imunitu organismu. Postižení jedinci mají výrazně snížené hladiny imunoglobulinů a lymfocytů a jsou tak extrémně citliví vůči široké škále patogenů. Důsledkem je vysoká úmrtnost štěňat již ve věku 8 – 12 týdnů.

U fríského vodního psa je tento stav způsoben nonsense mutací c.2893G>T v genu RAG1.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Verfuurden, B., Wempe, F., Reinink, P., van Kooten, PJ., Martens, E., Gerritsen, R., Vos, JH., Rutten, VP., Leegwater, PA.: Severe combined immunodeficiency in Frisian Water Dogs caused by a RAG1 mutation. Genes Immun 12:310-3, 2011. Pubmed reference: 21293384