Schwere kombinierte Immundefizienz bei Jack Russell Terriern

Schwere kombinierte Immundefizienz ("Severe Combined Immunodeficiency Diseases", SCID) ist eine schwere Erbkrankheit, die die Immunität des Körpers beeinträchtigt. Betroffene Personen sind extrem anfällig für eine Vielzahl von Krankheitserregern.

Bei Jack Russell Terriern wird die Krankheit durch eine Mutation im Gen für das Enzym DNA-PKcs verursacht. Es handelt sich um eine Punktmutation (g.49588C>A), die zu einer vorzeitigen Einfügung des Stoppcodons führt. Das Ergebnis ist ein dysfunktionales Allel.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Bell, T.G., Butler, K.L., Sill, H.B., Stickle, J.E., Ramos-Vara, J.A., Dark, M.J. : Autosomal recessive severe combined immunodeficiency of Jack Russell Terriers Journal of Veterinary Diagnostic Investigation 14:194-204, 2002. Pubmed reference: 12033674