Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID) u jack russell teriérů

Těžká kombinovaná imunodeficience (SCID – Severe Combined Immunodeficiency Diseases) představuje vážné dědičné onemocnění postihující imunitu organismu. Postižení jedinci jsou tak extrémně citliví vůči široké škále patogenů.

U jack russell teriérů je onemocnění způsobeno mutací v genu pro enzym DNA-PKcs. Jedná se o bodovou mutaci (g.49588C>A), která má za následek předčasné zařazení stop kodonu. Výsledkem je dysfunkční alela.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Bell, T.G., Butler, K.L., Sill, H.B., Stickle, J.E., Ramos-Vara, J.A., Dark, M.J. : Autosomal recessive severe combined immunodeficiency of Jack Russell Terriers Journal of Veterinary Diagnostic Investigation 14:194-204, 2002. Pubmed reference: 12033674