Zwergwuchs beim Labrador Retriever - skeletale Dysplasie 2 (SD2)

Die mit skeletaler Dysplasie 2 betroffenen Hunde haben verkürzte Vordergliedmaßen bei unveränderte Körperlänge und -tiefe.  Es wurden keine sekundären Krankheiten beobachtet. Das Gehör und die Sehkraft der Hunde sind nicht betroffen und die Hunde leiden unter keinen Gelenkerkrankungen.

Nach der Studie von Fischknecht at al. 2013 wurden 34 betroffenen Hunden charakterisiert. Die meisten Hunde hatten etwas mehr kürzere Vorderbeine als Hinterbeine. Die Körperlänge und-tiefe blieben unbeeinträchtigt. Bei den betroffenen Hunden handelte sich überwiegend um die Arbeitslinie der Labrador Retriever. Bei den männlichen Hunden wurde die Länge der Vorderbeine kürzer als 55 cm und bei Hündinnen kürzer als 50 cm beschrieben, wobei man in den  internationalen Zuchtnormen (FCI) von 56-57 cm bei männlichen und 54-56 cm bei weiblichen Hunden spricht.

Die Erkrankung ist durch die Mutation c.143G>C im COL11A2-Gen verursacht, die zum Ersatz von Arginin durch Prolin führt (p.R48P). Die Mutation hat nur geringfügigen Einfluss auf die Funktion des exprimierten COL11A2 Kolagens XI, was im Grunde genommen die phänotypisch milde Form der Krankheit ohne weitere schwere Beeinträchtigungen erklärt.  (Fischknecht at al., 2013)

SD2 beim Labrador Retriever wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an SD2 leiden.

.

References:

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V, Owczarek-Lipska M, Drögemüller C, et al. (2013) A COL11A2 Mutation in Labrador Retrievers with Mild Disproportionate Dwarfism. PLoS ONE 8(3): e60149. doi:10.1371/journal.pone.0060149