Dwarfismus u labradorských retrívrů - skeletální dysplázie 2 (SD2)

Psi postižení skeletální dysplasií 2 mají typicky krátké nohy, s normální délkou a šířkou těla. Nebyly pozorovány další sekundární projevy onemocnění. Psi nemají postižený sluch ani zrak a netrpí dalšími problémy s klouby.

Dle studie Fischknecht at al. 2013 bylo charakterizováno 34 postižených psů. Většina psů měla více zkrácené přední končetiny, oproti končetinám zadním. Šířka a délka těla byla zachována. Postižení byla především pracovní linie labradorských retrívrů. U samců byla popsána délka předních končetin nižší než 55 cm, u fen nižší než 50 cm, přičemž mezinárodní standard plemene (FCI) hovoří o 56-57 cm u samců a 54-56 cm u fen.

Onemocnění je způsobeno mutací c.143G>C v genu COL11A2, vedoucí k záměně argininu za prolin (p.R48P). Mutace má minoritní vliv na funkci COL11A2 exprimovaného kolagenu XI, což vysvětluje vcelku příznivý fenotypový projev bez dalších závažných postižení. (Fischknecht at al., 2013)

Mutace způsobující SD2 je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba mutované geny od svých rodičů a budou postiženi chorobou SD2.

.

Citace:

Frischknecht M, Niehof-Oellers H, Jagannathan V, Owczarek-Lipska M, Drögemüller C, et al. (2013) A COL11A2 Mutation in Labrador Retrievers with Mild Disproportionate Dwarfism. PLoS ONE 8(3): e60149. doi:10.1371/journal.pone.0060149