Skelettdysplasie 3 beim Ungarischen Kurzhaar-Zeiger (Vizsla)

Skelettdysplasie 3 (SD3) ist eine mäßige Form des disproportionalen Zwergwuchses bei der Rasse Vizsla. Betroffene Hunde haben kurze Beine, und ihre  Widerristhöhe ist im Vergleich zu nicht betroffenen Hunden um durchschnittlich 11 cm verkürzt. Die langen Knochen der Gliedmaßen sind deutlich verkürzt und verdickt, die Gelenkflächen sind abgeflacht. Die Deformierung der Oberschenkelknochen führt zu einer Subluxation des Hüftgelenks und einer sekundären Deformierung der Hüftgelenkspfanne.

Der Defekt wird durch eine c.673T>C-Missense-Mutation im PCYT1A-Gen verursacht, das für die Phosphocholin-Cytidylyltransferase alpha kodiert.

SD3 beim Labrador Retriever wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an SD3 leiden.

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References:

Ludwig-Peisker, O., Ansel, E., Schweizer, D., Jagannathan, V., Loechel, R., Leeb, T. : PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 13:2354, 2022. Pubmed reference: 36553621