Skeletální dysplázie 3 (SD3) u vizsly

Skeletální dysplazie 3 (SD3) je středně závažná forma disproporčního nanismu u plemene vizsla (maďarského ohaře krátkosrstého). Postižení psi mají krátké nohy a jejich kohoutková výška je v průměru snížena o 11 cm oproti nepostiženým jedincům. Dlouhé kosti končetin jsou výrazně zkrácené a zesílené se zploštělými kloubními plochami. Deformace stehenní kosti vede k subluxaci kyčelního kloubu a sekundární deformaci kloubní jamky.

Defekt je způsoben missense mutací c.673T>C v genu PCYT1A, který kóduje fosfocholin cytidylyltransferázu alfa.

Mutace způsobující SD3 je děděna autosomálně recesivně. Nemoc se tedy projeví u jedinců, kteří získají mutovaný gen od obou svých rodičů. Tito jedinci jsou označování P/P (positivní / positivní). Provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní / pozitivní, heterozygoté), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí oba mutované geny od svých rodičů a budou postiženi chorobou SD3.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Ludwig-Peisker, O., Ansel, E., Schweizer, D., Jagannathan, V., Loechel, R., Leeb, T. : PCYT1A missense variant in Vizslas with disproportionate dwarfism. Genes (Basel) 13:2354, 2022. Pubmed reference: 36553621