Weiße Flecken im Hundefell

Die Farbe des Fells bei Hunden war wahrscheinlich eine der ersten Eigenschaften, die während der Domestizierung geändert wurden. Wie es aus den schriftlichen Aufzeichnungen und den Hundeporträten ersichtlich ist, erschienen die weißen Flecken im Fell der Hunde schon vor einigen Tausend Jahren. Die große Vielfalt der weißen Flecken bei Hunden wird durch genetische Faktoren und stochastische Wirkungen während der Entwicklung von Melanozyten verursacht.  Weiße Flecken zeigen auf die Absenz von Melanozyten in Haarfollikeln oder in der Haut.

Es wurde ein Genlocus S, der  am MITF-Gen lokalisiert ist und mit dem Auftreten von weißen Flecken in Hundefell assoziiert wird, definiert.  Das MITF kodiert den Transkriptionsfaktor, der die Entwicklung und Migration von Melanozyten regelt.  Die Expression des MITF-Proteins ist also ein grundlegender Faktor für die Pigmentierung des Fells. Der Verlust des Pigments wird also durch Absenz von Melanozyten verursacht, also nicht durch Versagen von biochemischen Reaktionen, die für die Pigmentsynthese benötigt werden.

Es wurden vier unterschiedliche Allele auf dem Lokus S beschrieben, deren Auswirkungen eine Vielfalt von Phänotypen darstellen:

• Einfarbig, reine Farbe ohne weißer Scheckung (S, Solid)
• Kleine weiße Flecken, die oft eine weißen Kragen oder weißen Bauch bilden, z.B. bei der Rasse Berner Sennenhund oder Basenji (si, Irish spotting)
• Ausgedehnte weiße Flecken, z.B. bei der Rasse Beagle oder Fox Terrier (sp, Piebald-coloured)
• Externe weiße Flecken, ganz weißes Fell (sw, White)

Mit der Bildung der weißen Flecken sind 4 Mutationen verbunden: drei hängen mit MITF-M Promoter (SINE-Insertion, SNP # 21 Mutation, Polymorphismus mit variable Länge - Lp) und eine mit MITF-1B (12 bp Deletion im Exon 1B) zusammen. Bei keiner dieser Mutationen handelt es sich um kausale Mutation für Extremweiß. Der Phänotyp ist Ergebnis einer Kombination mehrerer Mutationen in der MITF-Region.

Das Genomia Labor bietet eine genetische Prüfung zur Feststellung der Mutation g.21836232_21836427ins>del im MITF Gen an. Aufgrund dieser Mutation kommt es zum Einfügung eines kurzen Nukleotidelements  (SINE-insertio, short interspersed nuclear element), bzw. SINEC-Cf Elements. Hunde mit eingefügtem SINE weisen entweder extrem große weiße Flecken (sw/sw) oder Piebald Scheckung (sp/sp) aus. Bei Hunden mit Irish Spotting (si/si) und bei Hunden ohne weiße Flecken (S/S) kommt das SINE-Element nicht vor.

Es scheint, dass die Mutationen autosomal semi-dominant vererbt werden. Bei homozygoten Hunden mit beiden Kopien der Mutation (vererbt von beiden Eltern) kommt der Phänotyp mit extrem weißen Flecken (sw/sw) zur Ausprägung, heterozygote Hunde  (mit einer Kopie der Mutation) sind teilweise einfarbig und haben teilweise weiße Flecken, so-genannte  Flash Scheckung (S/sw). Flash wird auch oft Pseudo-Irish Spotting genannt, da diese Scheckung sehr ähnlich dem Irish-Spotting ist.