Shaking puppy syndrom (SPS)

Das Shaking-Puppy-Syndrom (SPS oder Tremor) ist eine Krankheit, die durch unkontrollierbares Zittern des gesamten Körpers der Welpen kurz nach der Geburt an gekennzeichnet ist und häufig zu einem vorzeitigen Tod führt.

Die Ursache der Krankheit beim Springer-Spaniel ist eine Missense-Mutation c.110A>C im Gen für das Proteolipidprotein (PLP1), eine der Hauptkomponenten des Myelins. Histidin wird durch Prolin ersetzt und die Eigenschaften des entstehenden Proteins werden verändert. Die Mutation führt zu einer Verringerung der Zahl der reifen Oligodendrozyten, die die Myelinscheide im zentralen Nervensystem bilden.

Die Mutation ist X-chromosomal. Dies bedeutet, dass es auf dem X-Chromosom lokalisiert ist. Da sich der Genotyp von Männern aus X- und Y-Chromosomen zusammensetzt, können sie nur gesund (von der Mutation unbeeinflusst) oder betroffen sein. Der weibliche Genotyp enthält zwei X-Chromosomen, so dass Frauen entweder gesund, Trägerinnen oder betroffen sein können. Weibliche Träger zeigen keine klinischen Anzeichen, sind aber in der Lage, das mutierte Allel an ihre Nachkommen weiterzugeben. Die Zucht von Trägerweibchen wird nicht empfohlen. Ein Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Instrument für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Nadon, N.L., Duncan, I.D., Hudson, L.D. : A Point Mutation in the Proteolipid Protein Gene of the Shaking Pup Interrupts Oligodendrocyte Development Development 110:529-537, 1990. Pubmed reference: 1723945.