Testování psů: SPS
Související testy
- Balíček Anglický špringršpaněl AMS + CORD1 + DM (SOD1A) + FUCO + PFK + SPS
Shaking puppy syndrom (SPS)
Shaking puppy syndrom (SPS nebo Tremor) je onemocnění charakterizované nekontrolovatelným třesem celého těla štěňat již od narození a často vede k předčasné smrti.
Příčinou onemocnění u špringršpaněla je missense mutace c.110A>C v genu pro proteolipidový protein (PLP1), jedné z hlavních složek myelinu. Dochází k náhradě histidinu za prolin a následné změně vlastností výsledného proteinu. Mutace způsobuje snížení počtu zralých oligodendrocytů, tvořících myelinovou pochvu v centrálním nervovém systému.
Mutace je tzv. X-vázaná. To znamená, že je lokalizována na chromozomu X. Jelikož genotyp samců je složen z chromozomů X a Y, mohou být pouze zdraví (nepostižení mutací) nebo postižení. Genotyp samic obsahuje dva chromozomy X, tudíž samice mohou být buď zdravé, přenašečky nebo postižené. U přenašeček se nevyskytují klinické příznaky, avšak jsou schopné mutovanou alelu přenášet na své potomstvo. Chov přenašeček se nedoporučuje. Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.
.
Reference:
Nadon, N.L., Duncan, I.D., Hudson, L.D. : A Point Mutation in the Proteolipid Protein Gene of the Shaking Pup Interrupts Oligodendrocyte Development Development 110:529-537, 1990. Pubmed reference: 1723945.