Hyperekplexia (Startle disease) in Galgo

Die Krankheit ist durch eine unwillkürliche Schreckreaktion gekennzeichnet, die von einer generalisierten oder intermittierenden Muskelversteifung begleitet wird. Die Schreckreaktion tritt als Reaktion auf unerwartete Reize auf, z. B. Lärm oder Berührung. Die klinischen Anzeichen sind von Geburt an vorhanden. Die Welpen sind nicht in der Lage, richtig zu laufen oder zu stehen. Der Tod von Neugeborenen durch hypertone Episoden der Atemmuskelhypertonie während der Schreckreaktion bei der Fütterung ist keine Seltenheit.

Bei der spanischen Galgo-Rasse wird die Hyperekplexie durch die Mutation c.1379_1380delCT im SLC6A5-Gen verursacht, das für einen Neurotransmitter-Transporter kodiert. Die Mutation führt zur vorzeitigen Einführung eines Stoppcodons und zur Verkürzung des Proteins auf ein Drittel.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Murphy, S.C., Recio, A., de la Fuente, C., Guo, L.T., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet 138:509-513, 2019. Pubmed reference: 30847549