Hyperekplexie (úleková nemoc, Startle disease) u plemene španělský galgo

Onemocnění je charakterizované mimovolní úlekovou reakcí doprovázenou generalizovanou nebo přerušovanou ztuhlostí svalů. Úleková reakce nastává v reakci na neočekávaný input, například hluk nebo manipulaci. Klinické příznaky se projevují již od narození. Štěňata nejsou schopna správně chodit nebo stát. Neobvyklá není ani novorozenecká smrt způsobená hypertonickými epizodami dýchacích svalů při úlekové reakci během krmení.

U plemene španělský galgo je hyperekplexie způsobena mutací c.1379_1380delCT v genu SLC6A5, kódující neurotransmiterový transporter. Mutace vede k předčasnému zavedení stop kodonu a ke zkrácení proteinu na třetinu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Murphy, S.C., Recio, A., de la Fuente, C., Guo, L.T., Shelton, G.D., Clark, L.A. : A glycine transporter SLC6A5 frameshift mutation causes startle disease in Spanish greyhounds. Hum Genet 138:509-513, 2019. Pubmed reference: 30847549