Glanzmann Thrombasthenie bei Pyrenäenberghunden

Die Glanzmann Thrombasthenie ist eine Blutgerinnungsstörung, bei der die Funktion der Blutplättchen beeinträchtigt ist. Typische Erscheinungsformen sind kleine Blutpunkte auf der Haut und den Schleimhäuten (Petechien) und verstärkte Blutungen bei Verletzungen oder Operationen. Weitere Anzeichen können häufiges Nasenbluten oder Blut im Stuhl sein.

Die Krankheit wird durch die Mutation c.1360_1373dup im ITGA2B-Gen verursacht, das für das Integrin αIIb kodiert, dessen Bindung an Fibrinogen für die Bildung von Blutgerinnseln erforderlich ist. Infolge der Mutation ist die Menge des Integrins deutlich reduziert, was die Thrombozytenaggregation erschwert.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Lipscomb, D.L., Bourne, C., Boudreaux, M.K. : Two genetic defects in alpha(IIb) are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: A 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13 Veterinary Pathology 37:581-588, 2000. Pubmed reference: 11105947.