Glanzmannova trombastenie u pyrenejských horských psů

Glanzmannova trombastenie spadá mezi poruchy srážlivosti krve, při níž vázne funkce destiček. Typickými projevy jsou pak drobné tečkovité výrony krve na kůži a sliznicích (tzv. petechie) a zvýšené krvácení při zranění nebo operativních zákrocích. Dalším projevem může být časté krvácení z nosu nebo přítomnost krve ve stolici.

Onemocnění je způsobeno mutací c.1360_1373dup v genu ITGA2B, který kóduje integrin αIIb, jehož vazba na fibrinogen je nezbytná pro tvorbu krevních staženin. V důsledku mutace dochází k výraznému snížení množství integrinu, což znesnadňuje agregaci destiček.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Lipscomb, D.L., Bourne, C., Boudreaux, M.K. : Two genetic defects in alpha(IIb) are associated with type I Glanzmann's thrombasthenia in a Great Pyrenees dog: A 14-base insertion in exon 13 and a splicing defect of intron 13 Veterinary Pathology 37:581-588, 2000. Pubmed reference: 11105947.