Upper airway syndrome in Norwich Terriers

Diese Krankheit äußert sich durch Atemwegssymptome unterschiedlichen Schweregrades. Typische Hörerscheinungen sind Stridor (Atemgeräusch, das durch eine Verengung der Atemwege verursacht wird) und Stertor (Schnarchen, das durch eine Erschlaffung des weichen Gaumens verursacht wird). Die Atembeschwerden können jedoch auch schwerwiegender sein und zu einem Kollaps oder Ersticken führen. Zu den wichtigsten anatomischen Anomalien bei betroffenen Hunden gehören eine leichte Dehnung des weichen Gaumens, eine Schwellung der Rachenschleimhaut und eine abnorme Struktur der Kehlkopfschleimhaut und -wand. Diese Veränderungen führen zu einer Obstruktion der oberen Atemwege.

Beim Norwich Terrier wird dieses Syndrom durch eine Missense-Mutation c.2786G>A im ADAMTS3-Gen verursacht. Der Erbgang der Mutation ist noch unbekannt.

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Reference:

Marchant, T.W., Dietschi, E., Rytz, U., Schawalder, P., Jagannathan, V., Hadji Rasouliha, S., Gurtner, C., Waldvogel, A.S., Harrington, R.S., Drögemüller, M., Kidd, J., Ostrander, E.A., Warr, A., Watson, M., Argyle, D., Ter Haar, G., Clements, D.N., Leeb, T., Schoenebeck, J.J. : An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102, 2019. Pubmed reference: 31095560