Syndrom horních cest dýchacích u Norwich teriéra

Toto onemocnění se projevuje respiračními příznaky různé závažnosti. Typické jsou poslechové fenomény stridor (šelest při dýchání způsobený zúžením dýchacích cest) a stertor (chrápání způsobené uvolněním měkkého patra). Dýchací potíže mohou být však závažnější a mohou vést ke kolapsu až udušení. Hlavní anatomické abnormality u postižených psů zahrnují mírné prodloužení měkkého patra, otok sliznice hltanu a abnormální stavbu sliznice a stěny hrtanu. Tyto změny způsobují obstrukci horních dýchacích cest.

U Norwich teriéra je tento syndrom způsoben missense mutací c.2786G>A v genu ADAMTS3. Dědičnost mutace je doposud neznámá.

.

Reference:

Marchant, T.W., Dietschi, E., Rytz, U., Schawalder, P., Jagannathan, V., Hadji Rasouliha, S., Gurtner, C., Waldvogel, A.S., Harrington, R.S., Drögemüller, M., Kidd, J., Ostrander, E.A., Warr, A., Watson, M., Argyle, D., Ter Haar, G., Clements, D.N., Leeb, T., Schoenebeck, J.J. : An ADAMTS3 missense variant is associated with Norwich Terrier upper airway syndrome. PLoS Genet 15:e1008102, 2019. Pubmed reference: 31095560