Vitamin-D-resistente Rachitis, Typ II

Knochenweiche oder Rachitis ist eine bekannte Knochenkrankheit, die durch Vitamin-D-Mangel verursacht wird. In diesem Fall liegt die Ursache der Krankheit in einer Mutation in dem Vitamin-D-Rezeptor-Gen (VDR). Selbst wenn ausreichend Vitamin D mit der Nahrung zugeführt wird, können die Zellen das Vitamin nicht aufnehmen und verwerten. Die Krankheit äußert sich durch gestörte Knochenbildung (Erweichung) und Knochenverkrümmung. Vitamin-D-resistente Rachitis bei Pomeranian wird durch die c.462del-Mutation im VDR-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

LeVine, DN., Zhou, Y., Ghiloni, RJ., Fields, EL., Birkenheuer, AJ., Gookin, JL., Roberston, ID., Malloy, PJ., Feldman, D. : Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med 23:1278-83, 2009. Pubmed reference: 19909429