Křivice rezistentní na vitamin D, typ II

Křivice neboli rachitis je všeobecně známé onemocnění kostí způsobené nedostatkem vitaminu D. V tomto případě je však příčinou onemocnění mutace v genu pro receptor vitaminu D (VDR). I v případě dostatečného množství vitaminu D v potravě jej buňky nedokáží přijmout a využít a stav se projevuje poruchou tvorby kostí (měknutím) a jejich zakřivením. Vitamin D-rezistentní křivice u pomeranianů je způsobena mutací c.462del v genu VDR.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

LeVine, DN., Zhou, Y., Ghiloni, RJ., Fields, EL., Birkenheuer, AJ., Gookin, JL., Roberston, ID., Malloy, PJ., Feldman, D. : Hereditary 1,25-dihydroxyvitamin D-resistant rickets in a Pomeranian dog caused by a novel mutation in the vitamin D receptor gene. J Vet Intern Med 23:1278-83, 2009. Pubmed reference: 19909429