Ventricular arrhythmias and sudden death in Rhodesian Ridgebacks

Ventrikuläre Arrhythmien sind Herzrhythmusstörungen, die ihren Ursprung in der ventrikulären Muskulatur des Herzens haben. Sie äußern sich durch ein deutliches Herzklopfen und eine Abnahme der Herzminutenleistung, was zu Kurzatmigkeit, Müdigkeit, Hypotonie und sogar zum plötzlichen Herztod führen kann.

Eine Missense-Mutation c.325G>A im MICOS13-Gen (ehemals QIL1) wurde bei Rhodesian Ridgebacks identifiziert, die stark mit ventrikulären Arrhythmien assoziiert wird. MICOS13 bildet einen Teil der Mitochondrien und ist wichtig für die zelluläre Energieproduktion. Bei seiner Dysfunktion werden hyperplastische Mitochondrien mit abnormalen, ungeordneten Kristallen, Lipidkörpern und Einschlüssen beobachtet.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist wahrscheinlich autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

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Reference:

Meurs, K.M., Friedenberg, S.G., Olby, N.J., Condit, J., Weidman, J., Rosenthal, S., Shelton, G.D. : A QIL1 variant associated with ventricular arrhythmias and sudden cardiac death in the juvenile Rhodesian Ridgeback dog. Genes (Basel) 10:168, 2019. Pubmed reference: 30795627