Komorová arytmie a náhlá smrt u rhodéských ridgebacků

Komorové arytmie jsou poruchy srdečního rytmu, které vznikají v srdeční svalovině komor. Projevují se výrazným bušením srdce a snížením minutového srdečního výdeje, které vede k dušnosti, únavě, hypotenzi, až k náhlé srdeční smrti.

U rhodéských ridgebacků byla identifikována missense mutace c.325G>A v genu MICOS13 (dříve QIL1), která je s komorovou arytmií ve výrazné asociaci. MICOS13 je součástí mitochondrií a je důležitý při produkci buněčné energie. Při jeho dysfunkci pozorujeme hyperplastické mitochondrie s abnormálními neuspořádanými kristami, lipidovými tělísky a inkluzemi.

Dědičnost mutace se předpokládá autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

.

Reference:

Meurs, K.M., Friedenberg, S.G., Olby, N.J., Condit, J., Weidman, J., Rosenthal, S., Shelton, G.D. : A QIL1 variant associated with ventricular arrhythmias and sudden cardiac death in the juvenile Rhodesian Ridgeback dog. Genes (Basel) 10:168, 2019. Pubmed reference: 30795627