Prüfung von Hunden: VWD Typ II for Chinese Crested Dog and German Pointers
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Von Willebrand -Krankheit Typ II (vWD II)
Die von-Willebrand-Krankheit wird durch einen quantitativen Mangel des von-Willebrand-Faktors im Plasma verursacht, der eine wichtige Rolle bei der Adhäsion und Aggregation der Blutplättchen während der Blutgerinnung spielt. Ein Mangel oder eine Störung der Funktion des von Willebrand-Faktors führt zu Blutungszuständen. Die Störung vom Typ II ist durch qualitative Anomalien des von-Willebrand-Faktors gekennzeichnet und äußert sich durch mäßige bis schwere Blutungen.
Die ursächliche Missense-Mutation c.1657T>G im VWF-Gen wurde bei Chinesischen Schopfhunden, Deutsch-Kurzhaar-Zwergzeigern und Deutsch-Drahthaar-Zwergzeigern nachgewiesen.
VWDII wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an VWDII leiden.
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Referencz:
Vos-Loohuis, M., van Oost, B.A., Dangel, C., Langbein-Detsch, I., Leegwater, P.A. : A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet 48:493-496, 2017. Pubmed reference: 28696025