Von Willebrandova nemoc typ II (vWD II)

Von Willebrandova choroba je způsobena nedostatkem plazmatického von Willebrandova faktoru, který hraje důležitou roli v adhezi a agregaci krevních destiček při srážení krve. Deficit von Willebrandova faktoru nebo porucha jeho funkce vede ke krvácivým stavům. Porucha typu II je charakterizována kvalitativními abnormalitami von Willebrandova faktoru a projevuje se středně těžkým až těžkým krvácením.

Kauzální missense mutace c.1657T>G v genu VWF byla odhalena u plemen čínský chocholatý pes, německý ohař krátkosrstý a německý ohař drátosrstý.

Způsob dědičnosti této mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu mají normální srážlivost krve, mohou však vykazovat nižší plazmatické hladiny von Willebrandova faktoru. Přestože jsou klinicky zdraví, přenášejí mutaci na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Citace:

Vos-Loohuis, M., van Oost, B.A., Dangel, C., Langbein-Detsch, I., Leegwater, P.A. : A novel VWF variant associated with type 2 von Willebrand disease in German Wirehaired Pointers and German Shorthaired Pointers. Anim Genet 48:493-496, 2017. Pubmed reference: 28696025