WFFS (Warmblood Fragile Foal Syndrom)

Das Warmblood Fragile Foal Syndrom (WFFS) ist eine erbliche Bindegewebestörung, die Vollblüter und verwandte Pferderassen betrifft.  Diese Erkrankung äußert sich durch breite Skala von klinischen Symptomen, die den Symptomen des Ehlers-Danlos-Syndroms bei Menschen entsprechen.  Ähnliche Erkrankungen sind schon einige zehn Jahre lang bei Hunden, Katzen, Kaninchen, Nerzen, Schafen und Rindvieh beschrieben, und zwar in Folge von verschiedenen  Mutationen mit unterschiedlichem Erbgang.

Bei Vollblütern ist dieses Syndrom durch  eine Punktmutation (c.2032G> A, p.Gly678Arg) im PLOD1-Gen verursacht.  Das PLOD1-Gen kodiert das Enzym Lysylhydroxylase 1, das die Aminosäure Lysin zu Hydroxylysin modifiziert. Hydrolysin ist für richtige Funktion und Festigkeit der Kollagenfaser erforderlich.

Das Ergebnis dieser Mutation ist eine sehr dünne, spröde bis brüchige Oberhaut, die nicht fest mit dem Unterhautgewebe verbunden ist, wodurch sie schon bei geringen Berührungen und Belastungen einreißt und es entstehen Lazerationen, Serome,  Hämatome, Geschwüre und Narben. Es treten zahlreiche Hautläsionen auf den Beinen, am Kopf und Bauch auf. Neben den Hautverletzungen  kann man Läsionen auch auf  Zahnfleisch und Schleimhaut der Mundhöhle finden und die Knochengelenke der Extremitäten sind instabil, locker und überdehnbar.

Aus histologischer Sicht ist wesentlich reduzierte Menge von dermalen Kollagenbündeln,  deren geänderte Dicke und räumliche Orientierung und abnormal große Räume zwischen den Fasern erkenntlich.

Das WFFS ist leider unheilbar. Das Fohlen stirbt entweder im pränatalen Stadium oder wird mit vielen Hautverletzungen geboren. Die Hautläsionen werden sehr schnell infiziert und der Gesundheitszustand des Fohlens verschlechtert sich schnell, das Tier leidet an starken Schmerzen und stirbt innerhalb von einigen Tagen oder wird eingeschläfert.

WFFS ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit WFFS betroffen.

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Reference:

Monthoux, C., de Brot, S., Jackson, M., Bleul, U., Walter, J.: Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12, 2015