Koně WFFS

země EU
země mimo EU
Česká republika
Jste registrován jako plátce DPH v zemi EU jiné než v České republice?
CZK EUR USD
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH

Syndrom fragilních hříbat teplokrevníků (WFFS)

WFFS, neboli syndrom fragilních hříbat teplokrevníků, je dědičné onemocnění pojivové tkáně, které postihuje teplokrevníky a příbuzná plemena koní. Má poměrně širokou škálu klinických příznaků, které odpovídají příznakům Ehlers-Danlosova syndromu u lidí. Podobná onemocnění jsou již desítky let popsána u psů, koček, králíků, norků, ovcí a dobytka, a to v důsledku různých druhů mutací s různou dědičností.

U teplokrevníků je tento syndrom zapříčiněn bodovou mutací (c.2032G> A, p.Gly678Arg) genu PLOD1. PLOD1 kóduje enzym nazývaný lysylhydroxyláza 1, který modifikuje aminokyselinu lysin na hydroxylysin. Ten je nezbytný pro správnou funkci a pevnost kolagenových vláken.

Výsledkem mutace je velmi tenká, křehká až drobivá kůže, která je jen volně připevněná k podkožní tkáni. V důsledku toho se snadno trhá, tvoří se lacerace, seromy, hematomy, vředy a jizvy. Vyskytují se četné kožní léze na nohou, hlavě a břiše. Kromě kožních ran lze najít léze i na dásních a sliznicích ústní dutiny, klouby končetin jsou laxní a hyperextenzní.

Histologicky je patrné výrazné snížení množství dermálních kolagenových svazků, změněná jejich tloušťka a orientace a abnormálně velké prostory mezi vlákny.

Léčba WFFS bohužel neexistuje. Postižené hříbě zemře buď prenatálně nebo se narodí s četným poškozením pojiva. Do kožních lézí se snadno dostane infekce, zdravotní stav hříběte se rychle zhoršue, zvíře trpí velkými bolestmi. Jedinec obvyhle zemře v několika dnech na sepsi nebo je eutanazován.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo. V případě spojení dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou tedy postiženi WFFS.

.

Reference:

Monthoux, C., de Brot, S., Jackson, M., Bleul, U., Walter, J.: Skin malformations in a neonatal foal tested homozygous positive for Warmblood Fragile Foal Syndrome. BMC Vet Res 11:12, 2015

Náhled PDF zprávy o výsledku

 
Obvyklá doba vyšetření: 7 pracovních dnů
Cena za 1 test: 42.00 $ bez DPH