Дегенерация суппозиториев сетчатки (Cone Degeneration)

Описание:

Суппозитории - светочувствительные рецепторы сетчатки, необходимые для остроты зрения и цветовой дифференциации.

Врожденный ахроматопоэз, так называемая дневная слепота, является редким заболеванием, которое приводит к дегенерации суппозиториев, а палочки для восприятия контрастов и зрения в темноте остаются нетронутыми. Он характеризуется уменьшенной остротой зрения, светобоязнью (светостойкостью), нистагмом (колебательным движением глазных ламп) и полной цветовой слепотой. Пострадавшие собаки не могут найти объекты в дневное время, если они не слышат, что они приближаются или плохо себя чувствуют. Болезнь обычно возникает у щенков в возрасте 8-12 недель, когда развивается сетчатка.

Визуальный дефицит проявляется особенно в ярком дневном свете, в условиях низкой освещенности, но ночью видение значительно улучшается. Важно понимать, что пораженные собаки не упускают из виду, но симптомы остаются неизменными на протяжении всей их жизни.

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: делеция в хромозому CFA29

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Yeh et al.: Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 2013 14:27.