Cone Degeneration - Degenerace čípků sítnice - u více plemen psů

Čípky jsou receptory sítnice citlivé na světlo, nezbytné pro vysokou ostrost vidění za denního světla a rozlišování barev.

Vrozená achromatopsie, tzv. denní slepota je vzácné onemocnění, které vede k degeneraci čípků, zatímco tyčinkové receptory, umožňující vnímání kontrastů a vidění za šera, zůstávají neporušené. Je charakterizována sníženou zrakovou ostrostí, fotofobií (světloplachost), nystagmem (kmitavý pohyb očních bulbů) a úplnou barvoslepostí. Postižení psi nejsou schopni lokalizovat předměty na denním světle, pokud neslyší, že se k nim blíží nebo je necítí. Obvykle se onemocnění projevuje již u štěňat ve věku 8-12 týdnů, kdy už je vývoj sítnice dokončen.

Zrakové deficity jsou patrné především při jasném denním světle, za slabých světelných podmínek a v noci se však vidění výrazně zlepšuje. Je důležité uvědomit si, že postižení psi neztrácejí zrak, ale projevy zůstávají stejné po celý život.

Příčinou tohoto onemocnění je rozsáhlá delece chromozomu CFA29, jehož součástí je gen CNGB3, kódující klíčové komponenty čípkové fototransdukční kaskády. Mutace tohoto genu způsobí úplnou ztrátu nebo výrazné zhoršení funkce čípků.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. Projeví se pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje žádné příznaky a je klinicky zdravý. Mutovanou alelu však může přenášet na své potomstvo.

Mutace vedoucí k achromatopsii se vyskytuje u několika psích plemen, zejména arktické linie, jako např. sibiřský husky nebo aljašský malamut. Vada zřejmě pochází pouze z jedné rodové mutace (od společného předka) a rozšířila se ještě předtím, než došlo k odlišení jednotlivých psích plemen. V současné době je toto onemocnění známo též u australských ovčáků, miniaturních australských ovčáků, německých ohařů krátkosrstých a samojedů, pro jmenovaná plemena Genomia nabízí genetické testy.

.

Reference:

Yeh et al.: Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 2013 14:27.