Prüfung von Hunden: CD

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Zapfendegeneration bei Hunden (Cone degeneration – CD)

Die Zapfen sind Fotorezeptoren in der Netzhaut, die lichtempfindlich und für hohe Sehschärfe und Farbenunterscheidung notwendig sind.

Die angeborene Achromatopsie, so-genannte Tagblindheit, ist eine seltene Erkrankung, die zur Zapfendegeneration führt, während die Stäbchenrezeptoren, die die Wahrnehmung von  Kontrasten und  das Sehen in der Dunkelheit oder beim schwachen Licht ermöglichen, bleiben unverändert. Diese Störung  ist durch verminderte Sehschärfe, Photophobie (Lichtscheu), Nystagmus (unwillkürliches Augenzittern) und vollkommene Farbenblindheit charakterisiert. Die betroffenen Hunde sind nicht fähig  die Gegenstände beim hellen Licht zu lokalisieren, wenn sie sie nicht hören oder riechen können. Die Krankheit tritt  in der Regel nach Abschluss der Entwicklung der Netzhaut bei Welpen normalerweise im Alter zwischen der 8. und 12. Lebenswoche auf.

Die verminderte Sehkraft ist vor allem beim Tageslicht bemerkbar, während bei schwachem Licht und nachts   bleibt die Sehkraft normal.  Man muss zur Kenntnis nehmen, dass die betroffenen Hunde nicht blind werden, jedoch diese Symptome treten lebenslänglich auf.

Diese Krankheit wird durch umfangreiche Deletion auf Chromosom CFA29 verursacht, dessen Bestandteil das  CNGB3-Gen, das für Schlüsselkomponente  der Zapfen-Phototransduktions-Kaskade kodiert, ist. Die Mutation im diesen Gen verursacht  kompletten Verlust oder erhebliche Verschlechterung der Zapfenfunktion.

Die Mutation, die zur Achromatopsie führt, tritt bei einigen Hunderassen, insbesondere der arktischen Linie, wie zum Beispiel beim Siberian Husky oder Alaskan Malamute auf.  Die Störung hat ihren Ursprung vermutlich in einer Hundefamilie-Mutation  (von einem gemeinsamen Vorfahren), die sich lange vor Unterscheidung der einzelnen Hunderassen verbreitet hat. Zurzeit ist diese Krankheit auch beim Australian Shepherd, Miniature Australian Shepherd, Deutschen Kurzhaarigen Vorstehhund und Samoyed bekannt. Für die angeführten Rassen bietet das Genomia Labor genetische Untersuchungen an.

Die CD ist eine rezessiv vererbte Krankheit. Die Krankheit entwickelt sich bei Hunden, die das mutierte Gen von beiden Eltern vererbt haben. Diese Hunde werden als P/P (positiv/positiv) gekennzeichnet. Die Träger des mutierten Gens, gekennzeichnet als N/P (negativ/positiv), haben das mutierte Gen nur von einem Elternteil vererbt und sind ohne klinische Anzeichen, sie tragen jedoch diese Krankheit an ihre Nachkommen über. Bei Verpaarung zwei Heterozygozen (N/P) wird theoretisch 25% der Nachkommen gesund, 50% der Nachkommen werden Träger und 25% der Nachkommen vererbt das  mutierte Gen von beiden Eltern und werden also von der CD betroffen. Durch Verpaarung eines gesunden Hundes (N/N) und eines Trägers dieser Mutation (N/P) werden theoretisch in dem Wurf zu 50% Träger und zu 50% gesunde Welpen sein. Wenn ein Träger (N/P) und ein betroffener Hund (P/P) verpaart werden, so würden theoretisch 50% betroffene Hunde und 50% Träger geboren.

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Zitation:

Yeh et al.: Genomic deletion of CNGB3 is identical by descent in multiple canine breeds and causes achromatopsia. BMC Genetics 2013 14:27.

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