Мультифокальная ретинопатия

Описание:

Заболевание связано с изменениями сетчатки глаза и, как правило, не влияет на зрение. Поражения могут исчезнуть, при негативном развитии заболевания развивается незначительная складчатость сетчатки за счет множественных областей дегенерации клеток. Симптомы заболевания обычно появляются у щенков в возрасте нескольких месяцев (до 13ти месяцев) в виде образования нескольких желто-розовых пятен в субретинальной области дна с повышенной отражающей способностью. Заболевание, как правило, не прогрессирует с течением времени (в некоторых случаях состояние может ухудшаться).

Наследственность:

Мутация передается аутосомно-рецессивным наследованием. Заболевание проявляется у особей, которые получили мутированный ген от обоих родителей. Данные особи обозначаются как P/P (мутированный гомозигот). Носители мутированного гена, обозначаемые как N/P (гетерозигот), получили мутированный ген лишь от одного из родителей, клинические признаки заболевания у них отсутствуют; однако носители передают заболевание своим потомкам. Теоретически в результате спаривания двух гетерозигот (N/P) 25% потомства будут здоровыми, 50% будут носителями, а 25 % потомства унаследуют от своих родителей мутированные гены и будут страдать данным генетическим заболеванием.

Тестируемая мутация: C73T  в гене VMD2

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

Общая информация о генетическом тесте:

Генетический тест позволяет обнаружить больную особ или носителя мутации. Тест может быть выполнен в любом возрасте и действителен на протяжении всей жизни. Генетический тест методом полимеразной цепной реакции (PCR) является очень точным, результаты анализа позволяют определить больных животных, здоровых носителей мутации и здоровых животных.

С учетом наличия мутаций собаки делятся на три группы:

• P/P = позитивный / позитивный = больной, особь унаследовала мутацию от обоих родителей „affected“

• N/P = негативный / позитивный = особь унаследовала мутацию от одного родителя, является носителем мутации „Carrier“, болезнь у него не проявится

• N/N = негативный / негативный = особь без мутаций, болезнь у особи не проявится = нормальный генотип „wildtype“

Результаты спаривания особей с различными генотипами:

Все потомки являются носителями мутации

.

Статистически 50 % потомков будут носителями, а 50 % будут здоровыми.

.

Статистически 25 % потомства будут здоровы, 25 % больны, а 50 % будут носителями.

.

Литература:

Karina E. Guziewicz, Barbara Zangerl, Sarah J. Lindauer, Robert F. Mullins, Lynne S. Sandmeyer, Bruce H. Grahn, Edwin M. Stone, Gregory M. Acland, and Gustavo D. Aguirre: Bestrophin Gene Mutations Cause Canine Multifocal Retinopathy: A Novel Animal Model for Best Disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., May 2007; 48: 1959 - 1967.

Keiko Miyadera et al.: Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies ; Mamm Genome (2012)