Prüfung von Hunden: CMR1

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CMR1 - Multifokale Retinopathie Typ 1

Multifokale Retinopathie (Canine multifokale Retinopathie - CMR) ist eine erbliche Augenerkrankung, die viele Hunderassen betrifft.

Krankheit durch Mutationen in dem Gen VMD2 C73T verursacht heißt CMR1. Diese Mutation führt zu einem vorzeitigen Stopp-Codon an Position 25 (R25X). Zu den Rassen, die von dieser Krankheit betroffen sind, zählen Pyrenäenberghund, English Mastiff, Bulmastiff, Cane Corso, Bordeauxdogge, English Bulldog, American Bulldog, Dogo Canario und Australischer Schäferhund.

Die klinischen Symptome der CMR-Erkrankung sind sehr ähnlich den Symptomen der Best-Krankheit (Best macular dystrophy - BMD) bei Leuten. BMD und CMR sind Erkrankungen der Netzhaut, die durch Mutation im Gen VMD2 - Vitelliform Macular Dystrophy 2 Gen verursacht sind. VMD2 ist bei Leuten und ebenfalls bei Hunden ein Gen für Bestrophin, der für die korrekte Bildung des Pigmentepithels der Netzhaut verantwortlich ist. Mutation in diesem Gen verursacht Atrophie des Pigmentepithels und führt zur ernsthaften Beschädigung des Zentralsehens.

Die CMR-Krankheit entwickelt sich sehr früh, noch vor dem vierten Lebensmonat eines Welpen. Sie äußert sich durch Akkumulation des Materials unter der Netzhaut, was eine graurosa Färbung der Läsion verursacht. Diese Läsionen, die Bläschen ähnlich sind, sind unterschiedlich groß und verformt und sind sehr gut in beiden Augen der betroffenen Hunde erkennbar. Einige Bläschen auf der Netzhaut können sich ohne dauerhafte Folgen zurückbilden, andere bilden nicht entfernbare Narben. Trotz der dauerhaften Beschädigung der Netzhaut bei den betroffenen Hunden, kommt es zur vollkommenen Erblindung erst im höheren Alter des Hundes.

CMR1 ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Das heißt, daß diese Krankheit nur bei Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „r/r" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („R/r"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger sein und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel „r" und werden mit CMR betroffen.

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References:
Karina E. Guziewicz, Barbara Zangerl, Sarah J. Lindauer, Robert F. Mullins, Lynne S. Sandmeyer, Bruce H. Grahn, Edwin M. Stone, Gregory M. Acland, and Gustavo D. Aguirre Bestrophin Gene Mutations Cause Canine Multifocal Retinopathy: A Novel Animal Model for Best Disease. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci., May 2007; 48: 1959 - 1967.

Keiko Miyadera et al.: Genetic and phenotypic variations of inherited retinal diseases in dogs: the power of within- and across-breed studies ; Mamm Genome (2012)

Liste der Hunderassen

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