Первичный вывих хрусталика

Описание:

Первичный вывих хрусталика  – наследственное заболевание, представляющее собой смещение хрусталика глаза из стекловидной ямки (ложа хрусталика). В норме хрусталик удерживается на своем месте за счет ресничного пояска – системы волокон, идущих от ресничных отростков к капсуле хрусталика и прикрепляющихся в области его экватора. При PLL возникают аномалии волокон пояска, вследствие чего хрусталик перестает быть фиксированным и может свободно перемещаться между передней и задней камерами глаза через отверстие зрачка.

Собака, страдающая PLL, может испытывать боли. Смещение хрусталика к роговице может приводить к нарушению циркуляции жидкости, повышению глазного давления и, как следствие, глаукоме, повреждениям глазного нерва и сетчатки. При отсутствии лечения животное слепнет.

Наследственность:

Считается, что наследственность PLL передается по аутосомно-рецессивному типу, поэтому большинство переносчиков мутации ADAMTS17 в ходе всей жизни не заболевают. С учетом данных, полученных в ходе исследований, лишь низкий процент переносчиков PLL заболевают, болезнь развивается у 2-20% переносчиков мутации (предположительно ближе к верхней границе диапазона). С учетом того, что не удается обнаружить причину развития болезни, рекомендуется следить за переносчиками на протяжении всей их жизни  и периодически проводить контроль у офтальмолога (один раз в 6-12 месяцев, начиная с возраста 2 лет). Присутствие переносчиков в рамках отдельных пород может быть высоким, поэтому рекомендуется особей с типом N/P (переносчик мутации) спаривать лишь с особью, имеющей генотип N/N (без присутствия мутации).

У особей, у которых были обнаружены 2 копии мутированного гена  (P/P), в течении жизни следует ожидать развитие болезни. Рекомендуется наблюдать особь у офтальмолога, для того, чтобы клинические признаки заболевания были обнаружены на как можно более ранней стадии.

Тестируемая мутация:  в гене ADAMTS17

Образец: кровь в EDTA (1,0 мл) или мазок из ротовой полости. Подробная информация об отборе образцов приведена здесь

.

Литература:

Farias FH, Johnson GS, Taylor JF, Giuliano E, Katz ML, Sanders DN, Schnabel RD, McKay SD, Khan S, Gharahkhani P, O'Leary CA, Pettitt L, Forman OP, Boursnell M,McLaughlin B, Ahonen S, Lohi H, Hernandez-Merino E, Gould DJ, Sargan DR, Mellersh C.: An ADAMTS17 splice donor site mutation in dogs with primary lens luxation. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2010 Sep;51(9):4716-21.

Gould D, Pettitt L, McLaughlin B, Holmes N, Forman O, Thomas A, Ahonen S, Lohi H, O'Leary C, Sargan D, Mellersh C.: ADAMTS17 mutation associated with primary lens luxation is widespread among breeds. Vet Ophthalmol. 2011 Nov;14(6):378-84

Gray H. Some medical and surgical conditions in the dog. Vet Rec.1932;12:1-10.

Morales J, Al-Sharif L, Khalil DS, et al. Homozygous mutations in ADAMTS10 and ADAMTS17 cause lenticular myopia, ectopia lentis, glaucoma, spherophakia, and short stature. Am J Hum Genet. 2009;85:558-568.

Cal S, Obaya AJ, Llamazares M, Garabaya C, Quesada V, Lo´pez-Otín C. Cloning, expression analysis, and structural characterization of seven novel human ADAMTSs, a family of metalloproteinases with disintegrin and thrombospondin-1 domains. Gene.2002;283: 49-62.

Porter S, Clark IM, Kevorkian L, Edwards DR. The ADAMTS metalloproteinases. Biochem J.2005;386:15-27.

David R. Sargan, Louise Pettitt, Michael Squire, David J. Gould, Cathryn S. Mellersh:Mapping the Mutation Causing Lens Luxation in Several Terrier Breeds. 2007; 98 (5): 534-538