Achromatopsie 2 in Labrador Retrievers and Labradoodles

Achromatopsie-2 oder Tagblindheit ist eine seltene erbliche Erkrankung der Netzhaut, bei der die Entwicklung der Zapfen gestört ist. Die Zapfen sind die Lichtsinneszellen in der Netzhaut, die das farbige und scharfe Sehen ermöglichen. Daher geht die Achromatopsie mit einer verminderten Sehschärfe, Photophobie (Lichtblindheit), Farbenblindheit und beeinträchtigtem Sehen bei Tageslicht einher. Es kann auch eine schmerzhafte Reaktion auf Licht beobachtet werden. Die Symptome können bereits bei Welpen im Alter von 8 bis 12 Wochen auftreten.

Die Ursache der Krankheit bei Labrador Retrievern ist eine Deletion im Exon 7 (c.1931_1933del) im Gen für CNGA3, der Alpha-Untereinheit des CNG-Ionenkanals, der für die Signalübertragung in den Photorezeptoren der Netzhaut wichtig ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E. : Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004.