Achromatopsie 2 u labradorských retrívrů a labradoodlů

Achromatopsie-2, neboli denní slepota, je vzácné dědičné onemocnění sítnice, při níž dochází k poruše vývoje čípků. Čípky jsou světločivné buňky sítnice, které umožňují barevné a ostré vidění. Při achromatopsii se tak setkáváme se sníženou ostrostí vidění, fotofobií (světloplachostí), barvoslepostí a zhoršením vidění za denního světla. Můžeme pozorovat i bolestivou reakci na světlo. Příznaky lze sledovat již u štěňat ve věku 8 – 12 týdnů.

Příčinou onemocnění u labradorských retrívrů je delece v exonu 7 (c.1931_1933del) v genu pro CNGA3, alfa podjednotku CNG iontových kanálů, důležitých pro převod signálu ve fotoreceptorech sítnice.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Tanaka, N., Dutrow, E.V., Miyadera, K., Delemotte, L., MacDermaid, C.M., Reinstein, S.L., Crumley, W.R., Dixon, C.J., Casal, M.L., Klein, M.L., Aguirre, G.D., Tanaka, J.C., Guziewicz, K.E. : Canine CNGA3 gene mutations provide novel insights into human achromatopsia-associated channelopathies and treatment. PLoS One 10:e0138943, 2015. Pubmed reference: 26407004.