Prüfung von Hunden: Cerebellar ataxia in Norwegian Buhund

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 10 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

Cerebellar ataxia in Norwegian Buhund

Ataxie wird als eine Störung der Bewegungskoordination beschrieben und stellt ein relativ unspezifisches klinisches Symptom dar. Gangbild- und Gleichgewichtsstörungen treten bereits im Welpenalter auf und schreiten langsam voran. Betroffene Hunde zeichnen sich durch eine breitbeinige Haltung der Gliedmaßen, Hypermetrie (überschießend-ausfahrende Bewegungen) in allen Gliedmaßen, gestörte Bewegungskoordination und Kopftremor aus.

Bei der Rasse Norwegischer Buhund wird die Kleinhirnataxie durch eine Missense-Mutation c.436T>C im Gen für KCNIP4 verursacht, einem Protein, das mit dem spannungsgesteuerten Kaliumkanal interagiert. Eine drastische Verringerung der Expression dieses Proteins verursacht ein Ionenungleichgewicht und führt zu einer leichten neuronalen Degeneration und einer verminderten Differenzierung der Purkinje-Fasern im Kleinhirn.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Jenkins, C.A., Kalmar, L., Matiasek, K., Mari, L., Kyöstilä, K., Lohi, H., Schofield, E.C., Mellersh, C.S., De Risio, L., Ricketts, S.L. : Characterisation of canine KCNIP4: A novel gene for cerebellar ataxia identified by whole-genome sequencing two affected Norwegian Buhund dogs. PLoS Genet 16:e1008527, 2020. Pubmed reference: 31999692

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