Mozečková ataxie u plemene norský buhund

Ataxie je popisována jako porucha koordinace pohybů a představuje relativně nespecifický klinický příznak. Abnormality chůze a rovnováhy se objevují již ve štěněcím věku a pomalu progredují. Postižení jedinci se vyznačují široce založeným postojem končetin, hypermetrií (přestřelování pohybů) na všech končetinách, poruchou koordinace pohybů a třesem hlavy.

U plemene norský buhund je mozečková ataxie způsobena missense mutací c.436T>C v genu pro KCNIP4, protein interagující s napěťově řízeným draslíkovým kanálem. Dramatické snížení exprese tohoto proteinu způsobuje iontovou dysbalanci a vede k mírné neuronální degeneraci a snížené diferenciaci Purkyňových vláken v mozečku.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Jenkins, C.A., Kalmar, L., Matiasek, K., Mari, L., Kyöstilä, K., Lohi, H., Schofield, E.C., Mellersh, C.S., De Risio, L., Ricketts, S.L. : Characterisation of canine KCNIP4: A novel gene for cerebellar ataxia identified by whole-genome sequencing two affected Norwegian Buhund dogs. PLoS Genet 16:e1008527, 2020. Pubmed reference: 31999692