Cerebellar degeneration-myositis complex in Nova Scotia Duck Tolling retrievers

CDMC kombiniert die Symptome einer Kleinhirndegeneration und einer entzündlichen Myopathie. Betroffene Hunde entwickeln Muskelzittern, Steifheit der Beckengliedmaßen, Muskelschwäche bis hin zur Gehunfähigkeit und schweren Muskelschwund. Auch zerebelläre Ataxie und Hypermetrie wurden beobachtet. Die Muskelschwäche und der generalisierte Muskelschwund begannen sich im Alter von 3 bis 9 Monaten zu äußern.

Beim Nova Scotia Duck Tolling retrievers wird diese Krankheit durch die Missense-Mutation c.1337C>T im SLC25A12-Gen verursacht, das für einen elektrogenen Aspartat-Glutamat-Carrier in den Mitochondrien kodiert. Die starke Beeinträchtigung seiner Transportaktivität aufgrund der Mutation führt zu oxidativem Stress und der Entwicklung eines entzündungsfördernden Umfelds im Muskel.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Christen, M., Rupp, S., Van Soens, I., Bhatti, S.F.M., Matiasek, K., von Klopmann, T., Jagannathan, V., Madden, I., Batcher, K., Bannasch, D., Leeb, T. : SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13:1223, 2022. Pubmed reference: 35886006