CDMC (komplex cerebelární degenerace-myositida) u Nova Scotia Duck Tolling Retrieverů

Onemocnění CDMC kombinuje příznaky mozečkové degenerace a zánětlivé myopatie. U postižených psů se objevuje svalový třes, ztuhlost pánevních končetin, svalová slabost progredující do neschopnosti chůze a závažná svalová atrofie. Dále byla pozorována mozečková ataxie a hypermetrie. Svalová slabost a generalizovaná svalová atrofie se začínají projevovat ve 3 – 9 měsících věku.

U Nova Scotia Duck Tolling Retrievera je toto onemocnění způsobeno missense mutací c.1337C>T v genu SLC25A12, který kóduje elektrogenní aspartát-glutamátový přenašeč v mitochondriích. Silné poškození jeho transportní aktivity vlivem mutace vede k oxidačnímu stresu a vzniku prozánětlivého prostředí ve svalech.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Rupp, S., Van Soens, I., Bhatti, S.F.M., Matiasek, K., von Klopmann, T., Jagannathan, V., Madden, I., Batcher, K., Bannasch, D., Leeb, T. : SLC25A12 missense variant in Nova Scotia Duck Tolling Retrievers affected by cerebellar degeneration-myositis complex (CDMC). Genes (Basel) 13:1223, 2022. Pubmed reference: 35886006