Zerebelläre Hypoplasie bei Weißen Schweizer Schäferhunden

Die Zerebelläre Hypoplasie ist eine schwere Entwicklungsstörung, bei der sich das Kleinhirn nicht richtig entwickelt. Beim Weißen Schweizer Schäferhund tritt sie zusammen mit der Lissenzephalie auf, einer Entwicklungsstörung, die durch eine abnorme Struktur des Gehirngewebes ohne die typischen Hirnwindungen des Gehirns gekennzeichnet ist. Die Erkrankung geht auch mit einem mäßigen Hydrocephalus mit Erweiterung der Hirnkammern einher.

Die Krankheit äußert sich bei Welpen bereits im Alter von 2 Wochen durch Ataxie (gestörte Bewegungskoordination). Obwohl der Saugreflex voll entwickelt ist, haben die Welpen Schwierigkeiten sich beim Stillen an der Zitze festzuhalten, weshalb sie nicht gut an Gewicht zunehmen. Der Gang ist unsicher und wackelig, und auch beim Stehen sind Koordinationsprobleme zu beobachten. Die klinischen Anzeichen sind progressiv und führen zur Notwendigkeit der Euthanasie.

Die Krankheit wird durch die Mutation c. 2839del im RELN-Gen verursacht, das für Reelin kodiert, ein extrazelluläres Matrix-Glykoprotein, das an der neuronalen Migration beteiligt ist.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist wahrscheinlich autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Littlejohn, M.D., Sneddon, N., Dittmer, K., Keehan, M., Stephen, M., Drögemüller, M., Garrick, D. : A frameshift-deletion mutation in Reelin causes cerebellar hypoplasia in White Swiss Shepherd dogs. Anim Genet , 2023. Pubmed reference: 37334487.