Mozečková hypoplazie u bílých švýcarských ovčáků

Hypoplazie mozečku znamená jeho neúplné vyvinutí. U bílých švýcarských ovčáků se objevuje společně s lissencefalií, vývojovou vadou charakterizovanou abnormální stavbou mozkové tkáně, bez typických záhybů a zářezů. Stav také doprovází středně těžký hydrocefalus s roztažením mozkových komor.

Onemocnění se projevuje ataxií (porucha koordinace pohybu) již u štěňat ve věku 2 týdnů. Sací reflex je sice plně vyvinut, ale štěňata mají potíže s přisátím a udržením se na struku, proto špatně přibírají na váze. Chůze je nejistá, vrávoravá, potíže s koordinací jsou patrné i při stání. Klinické příznaky jsou progresivní a vedou k nutnosti eutanazie.

Onemocnění je způsobeno mutací c. 2839del v genu RELN, který kóduje reelin, glykoprotein extracelulární matrix, který je zapojen do neuronální migrace.

Mutace je pravděpodobně děděna autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených štěňat.

.

Reference:

Littlejohn, M.D., Sneddon, N., Dittmer, K., Keehan, M., Stephen, M., Drögemüller, M., Garrick, D. : A frameshift-deletion mutation in Reelin causes cerebellar hypoplasia in White Swiss Shepherd dogs. Anim Genet , 2023. Pubmed reference: 37334487.