Prüfung von Hunden: Kleinhirnhypoplasie

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 12 Tage
Preis pro Prüfung: 56.00 $ ohne MwSt

Kleinhirnhypoplasie

Die Kleinhirnhypoplasie bei Eurasier Hunden ist durch eine Fehlbildung oder ein vollständiges Fehlen der hinteren Teile des Kleinhirns – des Kleinhirnwurms (Vermis) und der kaudalen Teile der Kleinhirnhemisphären, begleitet von einer Vergrößerung des vierten Kleinhirnventrikels, gekennzeichnet Ein weiteres Merkmal ist der Hydrozephalus bei einigen Hunden. Das wichtigste klinische Zeichen ist die Ataxie (Verlust der Bewegungskoordination), die bereits bei Welpen im Alter von 5-6 Wochen auftritt. Der Schweregrad der Ataxie kann von leichter Rumpfschwankung und dysmetrischem Gang bis zu schwerer Ataxie mit häufigem Umfallen reichen. Bei einigen Hunden können epileptische Anfälle auftreten.

Die ursächliche Mutation ist eine Deletion c.1713del im Gen für den Lipoproteinrezeptor VLDLR, die zu einer Verschiebung des Leserasters, einer vorzeitigen Einführung des Stoppcodons und einer Verkürzung des entstehenden Proteins um mehr als ein Drittel führt.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Welpen zu verhindern.

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Referenz:

Gerber, M., Fischer, A., Jagannathan, V., Drögemüller, M., Drögemüller, C., Schmidt, M.J., Bernardino, F., Manz, E., Matiasek, K., Rentmeister, K., Leeb, T.: A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10:e0108917, 2015. Pubmed reference: 25668033

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