Mozečková hypoplazie

Mozečková hypoplazie u eurasierů je charakterizovaná malformací nebo úplnou absencí zadních částí mozečku – vermis a kaudálních částí mozečkových hemisfér, současně se zvětšením čtvrté mozkové komory. Dalším rysem bývá hydrocefalus. Hlavním klinickým příznakem je ataxie (ztráta koordinace pohybů), která je patrná již u štěňat ve věku 5 – 6 týdnů. Závažnost ataxie se mezi jedinci může lišit od mírného kývání trupu a dysmetrické chůze až k těžké ataxii, která je charakterizovaná častými pády. U některých psů se mohou vyskytnout epileptické záchvaty.

Kauzální mutací je delece c.1713del v genu pro lipoproteinový receptor VLDLR, která má za následek posun čtecího rámce, předčasné zavedení stop kodonu a zkrácení výsledného proteinu o více než jednu třetinu.

Mutace je děděna autozomálně recesivním způsobem. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetické testy jsou spolehlivým ukazatelem tohoto onemocnění a zodpovědným chovatelům mohou pomoci v zamezení produkce postižených štěňat.

.

Reference:

Gerber, M., Fischer, A., Jagannathan, V., Drögemüller, M., Drögemüller, C., Schmidt, M.J., Bernardino, F., Manz, E., Matiasek, K., Rentmeister, K., Leeb, T.: A deletion in the VLDLR gene in Eurasier dogs with cerebellar hypoplasia resembling a Dandy-Walker-like malformation (DWLM). PLoS One 10:e0108917, 2015. Pubmed reference: 25668033