Canine Multiple System Degeneration (CMSD) bei Kerry Blue Terrier

Multiple System Degeneration bei Hunden (CMSD) ist eine autosomal-rezessiv vererbte genetische  Erkrankung, die bei Chinese Crested Dogs und bei Kerry Blue Terriers diagnostiziert wurde.  Die Krankheit wird durch  Mutationen c.128+1_128+4delGTAA, c.1482G>A im SERAC1-Gen, der sich auf dem Chromosom 1 befindet, verursacht. Das Genomia Labor bietet DNA-Untersuchungen für die Chinese Crested Dogs und Kerry Blue Terrier an.

Bei den kranken Hunden wird primär das Bewegungssystem betroffen. Es kommt zur Degeneration von Neuronen in einem Bereich des Mittelhirns und zum Verlust  der Kleinhirnzellen.  Der Verlauf und Symptome der Krankheit sind mit der juvenilen Parkinson-Krankheit bei den Menschen vergleichbar,  die  durch einen Gen, der im gleichen Bereich wie der untersuchte SERAC1 Gen liegt, verursacht wird. Die betroffenen Hunde kann man an unnatürlichem Zittern des Kopfes (am meisten ist dieses Symptom bemerkbar, wenn die Hunde versuchen zu essen), späten Reaktionen, Verkrampfungen und fortschreitendem Verlust der Bewegungskoordination (zelleberalle Ataxie), der sich zirka im Alter von 3 bis 6 Monaten zu entwickeln beginnt, erkennen. Im Anfangsstadium der Krankheit sind Stürze bei den betroffenen Hunden nur selten, jedoch mit 6 bis 8 Monaten erhöht sich die Sturzhäufigkeit sehr schnell und der Hund kann sich nicht mehr bewegen und aufrecht stehen. Am meisten werden die Vorderbeine betroffen. Der Hund  steht gebückt mit wackeligen Vorderbeinen und versucht vergeblich das Gleichgewicht zu halten. In Bezug auf das Fortschreiten dieser Krankheit  wird der Hund in meisten Fällen im Alter von 13 bis 18 Monaten euthanasiert.

Der Auftritt der CMSD kann kontrolliert und mit Hilfe genetischer Untersuchungen und nachfolgender  Auswahl geeigneter Elternpaare reduziert werden. Dank diesen Untersuchungen können wir feststellen, welche Genvariante der Hund trägt und so kann Paarung ungeeigneter Zuchttiere, die zur Geburt von kranken Welpen führen könnte, vermieden werden.

CMSD wird rezessiv vererbt. Betroffen sind Hunde, die zwei Kopien des mutierten Gens tragen (P/P). Hunde mit einer Kopie des mutierten Gens weisen keine klinischen Anzeichen der Krankheit, welche die Gesundheit beeinflussen, auf. Bei Deckung von zwei heterozygoten Hunden (N/P) werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund (N/N), 50 % werden Träger der Krankheit sein (N/P) und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen (P/P) und werden an CMSD leiden.

.

Referenz:

O'Brien, Dennis P., et al. "Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci." Journal of heredity 96.7 (2005): 727-734.

Zeng, Rong. Molecular genetic studies in canine inherited diseases including neonatal cerebellar ataxia, degenerative myelopathy and multiple system degeneration. Diss. University of Missouri--Columbia, 2013.