Canine Multiple System Degeneration (CMSD) u Kerry blue terierů

Systémová degenerace u psů (CMSD) je autozomálně recesivní geneticky dědičné onemocnění, které bylo diagnostikováno u Čínských chocholatých psů a u Kerry Blue teriérů. Onemocnění způsobují mutace  c.128+1_128+4delGTAA, c.1482G>A v genu SERAC1, který se nachází na chromozomu 1. Laboratoř Genomia nabízí vyšetření pro Čínské chocholaté psy a Kerry blue teriery.

U postižených psů bývá primárně zasažen pohybový systém. Dochází k degeneraci neuronů v jedné z oblastí středního mozku a ztrátě buněk v mozečku. Srovnatelný průběh a příznaky onemocnění jsou spjaty i s juvenilní Parkinsonovou chorobou u lidí, která je způsobená genem ležícím ve stejné oblasti jako vyšetřovaný gen SERAC1. Postiženého jedince lze poznat podle nepřirozeného třesu hlavy (nejvíce lze tento symptom pozorovat, když se psi pokoušejí jíst), opožděných reakcí, křečovitosti a postupné ztráty koordinovanosti pohybu (cerebrální ataxii), která se začíná rozvíjet přibližně ve věku 3 - 6 měsíců. U nemocných psů lze v počátečním stádiu onemocnění jen zřídka pozorovat pády. S věkem 6 - 8 měsíců se však jejich frekvence rapidně zvyšuje a pes již není schopen pohybu a vzpřímeného postoje. Nejvíce zasažené bývají přední končetiny. Pes stojí ve shrbené poloze, houpe se v předních končetinách a marně se snaží udržet stabilitu. Vzhledem k progresi tohoto onemocnění musí být pes ve většině případů ve věku 13 - 18 měsíců utracen.

Výskyt CMSD lze kontrolovat a snížit pomocí genetického testování a následného vhodného výběru rodičů. Díky tomu, že můžeme zjistit jakou variantu genu jedinec nese, lze zabránit křížení nevhodného chovného páru, který by dal za vznik nemocným potomkům.

CMSD je autozomálně recesivní onemocnění k jehož projevu dochází pouze v případech, kdy jedinec zdědí od obou rodičů mutovanou alelu. Tito postižení jedinci jsou dále označováni jako P/P (positivní/positivní). Právě provedení molekulárně genetického testu může sloužit k potvrzení diagnózy. Přenašeči mutovaného genu, označovaní N/P (negativní/pozitivní, heterozygoti), mají mutovaný gen pouze od jednoho z rodičů a jsou bez klinických příznaků. Přenášejí ovšem nemoc na své potomky. Při krytí dvou heterozygotů (N/P) tedy bude teoreticky 25% potomků zdravých, 50% potomků budou přenašeči a 25% zdědí obě mutované alely od svých rodičů a budou tudíž postiženi tímto onemocněním.

.

Reference:

O'Brien, Dennis P., et al. "Genetic mapping of canine multiple system degeneration and ectodermal dysplasia loci." Journal of heredity 96.7 (2005): 727-734.

Zeng, Rong. Molecular genetic studies in canine inherited diseases including neonatal cerebellar ataxia, degenerative myelopathy and multiple system degeneration. Diss. University of Missouri--Columbia, 2013.