Dunkelbraune (Cocoa-) Fellfarbe bei den französischen Bulldoggen

Die braune Fellfarbe ist bei den meisten Hunden durch eine Mutation im TYRP1 Gen verursacht. Einige französische Bulldogge tragen jedoch keines der bisher bekannten mutierten TYRP1-Allels, haben dennoch so-genannte Cocoa-Verfärbung.

Diese Fellfarbe ist bei den französischen Bulldoggen durch eine Nonsense-Mutation im HPS2-Gen (HPS3: c.2420G> A) verursacht. Das HPS3-Gen kodiert das Protein, das für richtige Biogenesis der mit Lysosomen, inkl. Melanosomen zusammenhängenden Organellen nötig ist. Bei schlechter Funktion des HPS3-Gens entstehen Melanozyten, die einen kleineren Anteil an voll pigmentierten Melanosomen gegenüber dem Normalstand aufweisen. Die Synthese des schwarzen Eumelanins ist im Vergleich zu der TYRP1 Mutation (Schoko-Farbe) nur teilweise blockiert, so dass der endliche Farbton dunkelbraun (Cocoa) ist.

Die Welpen mit HPS3-Mutation werden braun geboren und die Fellfarbe wird mit dem Alter der Hunde dunkler. Erwachsene Hunde sind etwas dunkler als Hunde mit TYRP1 Mutation. Die resultierende Farbe wird auch durch den genetischen Hintergrund beeinflusst und ohne genetische Untersuchung ist es nicht möglich diese Farbvariante zuverlässig voneinander zu unterscheiden.

Die Mutation wird autosomal rezessive vererbt, d.h. sie äußert sich nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen vererbt haben (rezessiver Homozygot). Ein Heterozygot ist ein Individuum, das das mutierte Allel nur von einem Elternteil vererbt hat und die braune Farbe wird nicht ausgeprägt, kann jedoch das mutierte Alle auf seine Nachkommen übertragen.

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Referenz:

Kiener, S., Kehl, A., Loechel, R., Langbein-Detsch, I., Müller, E., Bannasch, D., Jagannathan, V., Leeb, T. : Novel Brown Coat Color (Cocoa) in French Bulldogs Results from a Nonsense Variant in HPS3. Genes (Basel) 11:, 2020.