Tmavě hnědá (kakaová) barva srsti u francouzských buldočků

Hnědá barva srsti je u většiny plemen psů způsobena mutací genu TYRP1. Někteří francouzští buldočci však nenesou žádnou z dosud známých mutantních alel TYRP1, a přesto vykazují hnědé, tzv. kakaové zbarvení.

Toto zbarvení u francouzských buldočků má na svědomí nonsense mutace genu HPS3 (HPS3: c.2420G> A). Gen HPS3 kóduje protein potřebný pro správnou biogenezi organel souvisejících s lysozomy, včetně melanosomů. Při nesprávné funkci HPS3 vznikají melanocyty, které mají nižší podíl zralých pigmentovaných melanosomů oproti normálu. Syntéza zralého černého eumelaninu je oproti mutaci TYRP1 (čokoládové zbarvení) jen částečně zablokovaná, takže výsledný odstín je tmavě hnědý (kakaový).

Štěňata s mutací HPS3 se rodí jako hnědá a s věkem jejich barva tmavne. V dospělosti jsou o něco tmavší než dospělí psi s mutací TYRP1, avšak výsledný odstín je dán genetickým pozadím a bez genetického testování nelze spolehlivě tyto barevné varianty odlišit.

Mutace je děděna autosomálně recesivním způsobem. To znamená, že se projeví pouze u jedince, který zdědil mutovanou alelu od obou svých rodičů (recesivní homozygot). Heterozygot je jedinec, který získal mutovanou alelu pouze od jednoho ze svých rodičů, nevykazuje hnědou barvu, avšak mutovanou alelu může přenášet na své potomstvo.

.

Reference:

Kiener, S., Kehl, A., Loechel, R., Langbein-Detsch, I., Müller, E., Bannasch, D., Jagannathan, V., Leeb, T. : Novel Brown Coat Color (Cocoa) in French Bulldogs Results from a Nonsense Variant in HPS3. Genes (Basel) 11:, 2020.