Faktor-XI-Mangel bei der Maine Coon-Katze

Faktor XI ist einer der Gerinnungsfaktoren der Blutgerinnungskaskade. Seine verminderte Konzentration und Aktivität äußern sich in einer gestörten Blutgerinnung. Betroffene Katzen zeigen abnormale Blutungen (z. B. aus der Nase oder dem Zahnfleisch), Anämie, Entwicklung von Hämatomen ohne offensichtliches Trauma und übermäßige Blutungen bei medizinischen Eingriffen (Operationen).

Die Krankheit wird durch eine Missense-Mutation c.1546G>A im F11-Gen verursacht.

Der Vererbungsmodus der Mutation ist autosomal rezessiv. Dies bedeutet, dass nur Personen, die das mutierte Gen von beiden Eltern erben, die Krankheit entwickeln. Träger des mutierten Gens sind klinisch gesund, geben die Mutation aber an ihre Nachkommen weiter. Bei einer Paarung zwischen zwei heterozygoten Individuen werden theoretisch 25 % der Nachkommen völlig gesund sein, 50 % der Nachkommen werden Träger und 25 % der Nachkommen werden das mutierte Gen von beiden Elternteilen erben und daher von der Krankheit betroffen sein.

Der Gentest kann den Genotyp eines Tieres eindeutig bestimmen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die unbeabsichtigte Vermehrung von betroffenen Individuen zu verhindern.

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Referenz:

Kuder, H., Dickeson, S.K., Brooks, M.B., Kehl, A., Müller, E., Gailani, D., Giger, U. : A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats. Genes (Basel) 13:792, 2022. Pubmed reference: 35627175.