Deficit faktoru XI u mainské mývalí kočky

Faktor XI je jedním ze srážecích faktorů koagulační kaskády. Jeho snížená hladina a aktivita se projevuje poruchou srážení krve. Postižené kočky vykazují abnormální krvácení (např. z nosu či dásní), anémii, rozvoj hematomů bez zjevného traumatu a nadměrné krvácení během lékařských zákroků (operací).

Onemocnění je způsobeno missense mutací c.1546G>A v genu F11.

Dědičnost mutace je autosomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě spojení dvouheterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného množení postižených jedinců.

.

Reference:

Kuder, H., Dickeson, S.K., Brooks, M.B., Kehl, A., Müller, E., Gailani, D., Giger, U. : A common missense variant causing factor XI deficiency and increased bleeding tendency in Maine Coon cats. Genes (Basel) 13:792, 2022. Pubmed reference: 35627175.