Zahn-Skelett-Netzhaut-Anomalie beim italienischen Cane Corso

DSRA ist eine Erbkrankheit, die durch Anomalien in der Entwicklung und im Wachstum des Skeletts und der Zähne gekennzeichnet ist, die auffallend brüchig und verfärbt oder durchscheinend sind. Die Krankheit geht mit einer fortschreitenden Netzhautdegeneration, die zum Verlust des Sehvermögens führt, einher.

Die Krankheit wird durch eine Mutation im MIA3-Gen verursacht, das für das Transmembranprotein MIA SH3 kodiert, das eine wichtige Rolle beim Export von Kollagen und anderen Proteinen spielt. Es wurde die Variante XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del identifiziert, die zum Überspringen von zwei Exons des Transkripts in einem kritischen Intervall von 5,8 Mb führt. Der MIA3-Spleißdefekt führt zu einem fast vollständigen Funktionsverlust dieses Gens.

Der Gentest kann den Genotyp des Tieres eindeutig aufzeigen und ist ein nützliches Hilfsmittel für Züchter, um die ungewollte Vermehrung betroffener Welpen zu verhindern.

Der Erbgang dieser Krankheit ist autosomal rezessiv. Das bedeutet, die sich die Krankheit nur bei Hunden, die das mutierte Allel von beiden Elternteilen (rezessiver Homozygot) vererbt haben, entwickelt.  Ein Heterozygot ist ein Individuum, das das mutierte Allel nur von einem Elternteil vererbt hat, weist keine Anzeichen der Krankheit auf und klinisch gesund ist, kann jedoch das mutierte Allel auf seine Nachkommen übertragen. Wenn zwei Heterozygoten verpaart werden, werden theoretisch 25 % der Nachkommen ganz gesund, 50 % der Nachkommen werden Träger dieser Mutation und 25 % der Nachkommen vererben das mutierte Allel von beiden Elternteilen und werden also von LPPN betroffen.

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Referenz:

Christen, M., Booij-Vrieling, H., Oksa-Minalto, J., de Vries, C., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497, 2021. Pubmed reference: 34680893. DOI: 10.3390/genes12101497.