Dentálně-skeletální retinální anomálie (DSRA) u plemene Cane Corso

DSRA je dědičné onemocnění charakterizované abnormalitami ve vývoji a růstu kostry a zubů, které jsou nápadně křehké a zabarvené nebo průsvitné. Onemocnění je spojeno s progresivní degenerací sítnice vedoucí ke ztrátě zraku.

Onemocnění je způsobeno mutací v genu MIA3, kódujícím transmembránový protein MIA SH3, který hraje důležitou roli při exportu kolagenu a dalších proteinů. Byla identifikovaná varianta XM_005640835.3:c.3822+3_3822+4del, která vede k přeskočení dvou exonů z transkriptu v kritickém intervalu 5,8 Mb. Defektem sestřihu MIA3 dochází k téměř úplné ztrátě funkce tohoto genu.

Způsob dědičnosti mutace je autozomálně recesivní. To znamená, že se nemoc rozvine pouze u jedinců, kteří zdědí od obou svých rodičů mutovaný gen. Přenašeči mutovaného genu jsou klinicky zdraví, mutaci však přenášejí na své potomky. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % potomků zdědí od obou rodičů mutovaný gen a budou tedy postiženi tímto onemocněním.

Genetický test dokáže jasně odhalit genotyp zvířete a je vhodným nástrojem chovatelů k zamezení neúmyslného narození postižených štěňat.

.

Reference:

Christen, M., Booij-Vrieling, H., Oksa-Minalto, J., de Vries, C., Kehl, A., Jagannathan, V., Leeb, T. : Splice Defect in Cane Corso Dogs with Dental-Skeletal-Retinal Anomaly (DSRA). Genes (Basel) 12:1497, 2021. Pubmed reference: 34680893. DOI: 10.3390/genes12101497.