Prüfung von Hunden: EOPRA

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Übliche Untersuchungszeit (Arbeitstage): 7 Tage
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Early onset Progressive retinal atrophy in Portuguese water dogs

Die PRA-Krankheit, progressive Netzhautatrophie, äußert sich in einer fortschreitenden Degeneration der lichtempfindlichen Zellen in der Netzhaut. Es werden verschiedene Arten von PRA nach unterschiedlichen Kriterien unterschieden (Alter und Häufigkeit des Auftretens, Art der Netzhautzelldegeneration, Art der Degeneration, genetischer Hintergrund, betroffene Rasse).

Bei der Rasse Portugiesischer Wasserhund wurde in der Vergangenheit eine PRCD-Variante identifiziert, die die Grundlage für eine spät auftretende PRA bildet. Inzwischen ist jedoch auch eine früh einsetzende Variante (EO PRA) bekannt, bei der die klinischen Symptome bereits im Alter von 2-3 Jahren auftreten. Diese Variante wird durch eine Mutation im CCDC66-Gen verursacht, das eine Rolle bei der ordnungsgemäßen Funktion und Aufrechterhaltung der Lebensfähigkeit der Netzhaut spielt. Es handelt sich um eine 1bp-Insertion (c. .2262_c.2263insA), die eine Verschiebung des Leserasters und eine vorzeitige Einfügung des Stoppcodons und damit eine Verkürzung des resultierenden Proteins verursacht.

Die Krankheit äußert sich in einer zunehmenden Verschlechterung des Sehvermögens, sowohl in der Dämmerung als auch bei guten Lichtverhältnissen. Auch die Verfolgung von sich  bewegenden Objekten ist schwierig. Bei betroffenen Hunden werden allmählich ophthalmoskopische Veränderungen wie eine tapetale Hyperreflektivität, eine diffuse Gefäßverengung, eine Blässe des Sehnervenkopfes und eine multifokale Depigmentierung des nicht tapetalen Fundus beobachtet.

Diese Krankheit nur bei  Homozygoten, Hunden mit beiden mutierten Allelen „P/P" und keinem normalen Allel erscheint. Der mutierte Homozygot vererbte ein mutiertes Allel von beiden Elternteilen. Die Träger des mutierten Allels (N/P) sind klinisch gesund, aber übertragen diese Krankheit auf seine Nachkömmlinge. Im Falle, daß zwei heterozygote Tiere („N/P"-Träger) gedeckt werden, 25 % der Nachkommen werden gesund sein (N/N), 50 % der Nachkommen werden Träger sein (N/P)  und 25 % vererben von beiden Eltern mutiertes Allel und werden mit EOPRA betroffen (P/P).

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Referenz:

Murgiano, L., Becker, D., Spector, C., Carlin, K., Santana, E., Niggel, J.K., Jagannathan, V., Leeb, T., Pearce-Kelling, S., Aguirre, G.D., Miyadera, K. : CCDC66 frameshift variant associated with a new form of early-onset progressive retinal atrophy in Portuguese Water Dogs. Sci Rep 10:21162, 2020. Pubmed reference: 33273526. DOI: 10.1038/s41598-020-77980-5.

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